Se denomina enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de uno de cada 2.000. Sin embargo, la mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas. Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total.
Xeroderma Pigmentosum
También conocida como el “Síndrome del Vampiro”, es una enfermedad que provoca una sensibilidad extrema a los rayos UVA. La gente que la sufre debe estar siempre encerrado sin entrar en contacto con la luz del sol.
Síndrome de la Mano extraña
Es una enfermedad que hace que una de tus manos actúe independientemente, tirando objetos o moviéndose de manera diferente a la que deseas.
Síndrome de Olor a Pez
Es un desorden metabólico provocado por la falta de una enzima, que provoca ese olor tan horroroso, parecido a la de un pez podrido. Este olor se detecta en la orina, el sudor o en el aliento. Y no tiene cura.
Nystagmus
Es una enfermedad, que provoca un movimiento involuntario de los ojos, a veces llamado “ojos bailarines”.
Acromia
Es la ausencia parcial o total de pigmento en la piel, cabello y ojos debido a la ausencia o defecto de la tirosinasa, una enzima que se encarga de la producción de la melanina. Este trastorno puede ser congénito, como ocurre en el albinismo, o puede deberse a una enfermedad adquirida, como la psoriasis.
Oligodactilia
Es una enfermedad congénita que describe la presencia de menos de cinco dedos en las manos o los pies.
Hiperplexia
Es una enfermedad que implica una reacción extrema, que provoca saltos incontrolables y caídas.